L’état de santé de 19 patients souffrant du syndrome de Cloves ou de troubles apparentés s’est amélioré de manière remarquable grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique mise au point par le Dr Guillaume Canaud et son équipe à l’hôpital Necker-Enfants malades.
Les travaux, publiés le 13 juin 2018 dans la revue Nature, montrent l’efficacité d’un nouveau médicament, un inhibiteur spécifique appelé BYL719, chez des patients souffrant de syndromes d'hypercroissance associés à une mutation du gène PIK3CA.
« Le médicament a permis d’obtenir des résultats dépassant nos espérances avec des régressions de malformations, pourtant présentes depuis de nombreuses années, mais aussi une amélioration de la qualité de vie des patients et de leur entourage » explique le Dr Guillaume Canaud.
« Le BYL719 représente ainsi un formidable espoir thérapeutique même pour des formes très sévères. Notre étude démontre l’intérêt de mettre au point des traitements ciblés dans les maladies génétiques pour développer une médecine dite de précision, mais également la nécessité d’une très forte interaction entre cliniciens et chercheurs pour faire avancer la connaissance et le développement de nouveaux médicaments ».
